100tífic@ el que lo lea

  Bienvenidos científic@s hoy os traigo una noticia sobre  una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento se trata de una mutación perjudicial  en la cual se  identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas. ¿Queréis averiguar más? Identifican mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria                                                                                                                                Irene Lorenzo Águeda

¡¡Holaa 100tifik@s que tal os van las vacaciones!! A mi bien y os quiero presentar a una mujer que seguro que le van mucho mejor porque es muy feliz. Ahora veréis… Se llama Jo Cameron, tiene 71 años y vive en Gran Bretaña. Cameron  no siente el dolor. Jo Cameron con su marido Jim y sus hijos Amy y Jeremy.  Siempre lo ha sabido, pero fue desde que con 66 tuvo extraerse un hueso de la muñeca de la base del dedo pulgar y le dijo al anestesisa Devjit Srivasta : “no hace falta que me pongas anestesia, porque no siento el dolor”, cuando empiezan a estudiar el caso un equipo internacional de investigadores. Ellos creen que Cameron heredó dos mutaciones en la zona del genoma humano que tiene las instrucciones para eliminar la  anandamida*  Esto hace que tenga casi el doble de cannabinoides endógenos en su cerebro. “Es muchísimo. Esto me ...